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原発性免疫不全症候群の症状と治療法
10万人に２〜３人の割合でおこり、発生率は低いのですが…
先天的な欠陥による原発性免疫不全症候群は、患者によって症状が大きく異なり、阻害される免疫系の幅も広く複雑であるとされます。
免疫応答にかかわる分子の遺伝子異常によってこの疾患は発症し、機能喪失が生殖細胞段階から生じていると医学的に考えられています。Ｘ連鎖劣性または常染色体劣性遺伝形式をとるものがほとんどとされますが、家族歴（家族の病歴など）が明らかではない場合も多いのです。
原発性免疫不全症候群は出生10万人あたり２〜３人の発生頻度。発症率は低いものの難病であるため、厚生労働省では「特定疾患（本人または家族の身体的、精神的な負担が重く、介護人の必要などのため経済的にも負担が大きい疾患で、公的に治療費を支払う疾患）」のひとつに指定しています。
原発性免疫不全症候群は易感染性（感染しやすいこと）がおもな症状となりますが、感染が反復または蔓延化しやすいだけではなく、重症化して致死的にまでなってしまうのです。
不測の合併症または異常な表現型を示したり、健常者では問題にならないような病原性の低い菌種による感染もしばしばおこります。患者はほとんど無菌室で暮らさなければならないような状態で、本人も家族も精神的苦痛は想像もつかないほどのものなのです。
原発性免疫不全症候群の症状と治療法